Abstract
La Sindrome Emolitico-Uremica (SEU) è una patologia rara caratterizzata da emolisi microangiopatica, consumo piastrinico e danno multiorgano con prevalente interessamento renale. Nella maggior parte dei casi (85-90%) è associata a un’infezione enterica da ceppi di Escherichia coli produttori di Shiga-like o verocitotossine (STEC-VTEC). Più raramente, in circa il 10-15% dei casi, si manifesta in presenza di un disordine della regolazione della via alternativa del complemento ed è definita atipica (SEUa).
Descriviamo il caso di un uomo di 65 anni venuto alla nostra osservazione con un quadro suggestivo di SEUa, con decorso clinico caratterizzato da insufficienza renale acuta (IRA) a rapida progressione che ha reso necessario il trattamento sostitutivo renale e da un quadro stabile di compromissione ematologica come marker di una forma non severa e autolimitante. Il monitoraggio clinico e laboratoristico ci ha permesso di non ricorrere a terapie specifiche come la plasmaferesi e/o il blocco del complemento con eculizumab. A distanza di meno di due settimane dal ricovero ospedaliero, si è avuta sia la ripresa spontanea della diuresi con recupero progressivo della funzione renale sia la contemporanea remissione ematologica.
Lo screening genetico ha evidenziato una mutazione in eterozigosi del fattore B del complemento (CFB) non descritta in letteratura e quindi non ancora caratterizzata dal punto di vista della correlazione genotipo/fenotipo, anche per l’estrema rarità delle forme da alterazione del CFB.
In conclusione, la presenza di una nuova mutazione a carico del CFB come quella da noi descritta è probabilmente associata allo sviluppo di SEUa ma non ha comportato una prognosi sfavorevole, come in genere riportato in letteratura per le varianti note del CFB.
Parole chiave: Fattore B del complemento, Insufficienza renale acuta., Microangiopatie trombotiche, Sindrome emolitica uremica atipica