Abstract
Descriviamo il caso di una paziente affetta da adenocarcinoma del colon trattata con FOLFOX-4 (5-Fluorouracile, Acido Folinico, Oxaliplatino), con successiva comparsa di sindrome emolitico uremica atipica.
Sono presenti in letteratura dal 1999 al 2009 13 casi di SEU atipica in corso di chemioterapia con Oxaliplatino, e sono stati descritti alcuni casi sporadici. Nessuno di questi è stato trattato con Eculizumab.
Il caso che illustriamo è il primo di SEUa secondaria a Oxaliplatino trattato con Eculizumab descritto in letteratura. Il trattamento ha indotto una completa remissione della sindrome, ed è stata possibile la discontinuazione del trattamento stesso.
Nel caso esposto sono state individuate mutazioni genetiche (una variante p.Asp98Asn del gene THBD in eterozigosi, di incerto significato patogenetico in presenza dell’aplotipo a rischio CFH-H3 in omozigosi) che potrebbero avere un ruolo patogenetico nell’istituzione della SEUa in concomitanza con l’esposizione a Oxaliplatino, che potrebbe agire come trigger.
L’identificazione dell’Oxaliplatino come fattore trigger nella SEUa e la sua discontinuazione hanno consentito alla paziente la prosecuzione di un diverso trattamento chemioterapico di I linea con pari aspettativa di vita e periodo libero da sintomi.
Parole chiave: eculizumab, FOLFIRI, FOLFOX-4, mutazioni di geni complementari, Oxaliplatino, SEUa
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