Protetto: Coinvolgimento renale nel LES

Abstract

La nefrite lupica (NL) è una manifestazione frequente e severa di lupus eritematoso sistemico (LES). Clinicamente la NL può presentarsi con quadri clinici estremamente variabili, da anomalie urinarie isolate a quadri di glomerulonefrite rapidamente progressiva. La biopsia renale rimane il gold standard per la diagnosi di NL, in quanto non sempre la presentazione clinico-laboratoristica correla con il dato istologico. Il trattamento della NL prevede terapie di supporto e terapie immunosoppressive mirate con una fase di induzione, oggi chiamata terapia iniziale, e una fase di mantenimento, oggi chiamata terapia successiva. Accanto ai farmaci più utilizzati quali steroidi, micofenolato mofetile e ciclofosfamide, negli ultimi decenni sono stati introdotti nuovi farmaci quali gli inibitori delle calcineurine (voclosporina) e gli anticorpi monoclonali come belimumab, e rituximab. Sebbene il rischio di progressione a malattia renale terminale (End-Stage Kidney Disease, ESKD) e la sopravvivenza di questi pazienti siano significativamente migliorati dagli anni ‘70 ad oggi, la NL rimane un importante fattore prognostico negativo. Diagnosi precoce, protocolli terapeutici più mirati, migliore prevenzione e gestione delle complicanze sono tra i fattori più importanti per la prognosi di questi pazienti.

Parole chiave: nefrite lupica, immunosoppressione, malattia renale cronica terminale, remissione

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GSFS variante collapsing in corso di abuso di steroidi anabolizzanti: case report

Abstract

Gli steroidi androgeni anabolizzanti orali (AAS) sono una famiglia di ormoni il cui uso è notevolmente aumentato negli ultimi decenni tra i body-builders. L’abuso degli AAS, in particolare in associazione ad altri farmaci o supplementi nutrizionali e carichi proteici, può causare uno spettro di patologie a carico di diversi organi con un meccanismo dose, tempo e sostanza relato. Il rene, principale metabolizzatore di tali sostanze, può subire un danno sia acuto che cronico con lo sviluppo di una ESKD. In letteratura sono segnalati case reports di sviluppo di glomerulosclerosi segmentaria focale (FSGS) in coloro che abusano di AAS, tuttavia il link fra FSGS ed AAS è ancora poco conosciuto e limitato a case reports.

Noi riportiamo il caso di un giovane body-builder che ha sviluppato una FSGS variante collapsing con ESKD dopo prolungato abuso di AAS, dieta fortemente iperproteica e altre supplementazioni dietetiche.

Visto il quadro rapido ed irreversibile presentato, il paziente è stato sottoposto a test genetico che ha evidenziato una mutazione nel gene ACTN4, predisponente e causale di alcune forme genetiche di FSGS.

Il quadro renale di FSGS sviluppato dal nostro paziente è stato sicuramente un caso molto complesso, provocato da diversi fattori. La proteina mutante del gene ACTN4 rende il citoscheletro dei podociti più vulnerabile ad insulti esterni. Ciò spiegherebbe perchè in coloro che presentano la mutazione solo i soggetti sottoposti ad un “ambiente esterno sfavorevole”, come quello che può essere relato all’uso di sostanze come AAS, possano sviluppare una patologia.

Parole chiave: Steroidi androgeni anabolizzanti, malattia renale cronica terminale (ESKD), glomerulosclerosi segmentaria focale variante collapsing

Introduzione

Gli steroidi androgeni anabolizzanti orali (AAS) sono una famiglia di ormoni che include testosterone e suoi derivati, naturali e sintetici. Il loro uso è notevolmente aumentato negli ultimi decenni tra i body-builders; da uno studio svedese gli AAS vengono utilizzati da più del 75% di coloro che praticano il body-building come agonismo e dal 24% di coloro che lo praticano come hobby, al fine di aumentare le prestazioni fisiche, l’aspetto estetico e la sensazione di benessere (1, 2).

 

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