Abstract
La malattia del rene policistico autosomico dominante dell’adulto (ADPKD) è la malattia genetica renale più frequente. La sua caratteristica principale è l’ingrandimento progressivo di entrambi i reni determinato dalla presenza delle cisti, con progressiva perdita di funzione renale. La malattia policistica è la quarta causa di insufficienza renale terminale nel mondo. Ancora oggi incertezze e scarsa informazione accompagnano questa patologia e portano i pazienti ad avere un atteggiamento troppo spesso rinunciatario e passivo nei confronti della malattia. Peraltro, l’approccio alla diagnosi, alla valutazione clinica, alla prevenzione e al trattamento dell’ADPKD varia in modo sostanziale tra i vari paesi e all’interno delle stesse nazioni, e al momento non esistono linee guida di pratica clinica universalmente accettate.
Riteniamo pertanto importante segnalare la condotta del nostro ambulatorio specialistico per ADPKD che ha cercato sin dall’inizio di sviluppare un approccio multidisciplinare (nefrologi, genetisti, psicologi, radiologi, nutrizionisti) per affrontare la malattia a trecentosessanta gradi e quindi non solo da un punto di vista squisitamente nefrologico. Tale approccio non consente solamente ai pazienti di avere una tempestiva e precisa diagnosi di malattia, ma garantisce loro un follow-up completo e mirato nel tempo in grado di prevenire o quanto meno rallentare la malattia nella sua evoluzione e di averne una consapevolezza quanto più serena possibile.
Parole chiave: ADPKD, genetica, psicologia clinica, nutrizione clinica, équipe multidisciplinare