Abstract
Gli steroidi androgeni anabolizzanti orali (AAS) sono una famiglia di ormoni il cui uso è notevolmente aumentato negli ultimi decenni tra i body-builders. L’abuso degli AAS, in particolare in associazione ad altri farmaci o supplementi nutrizionali e carichi proteici, può causare uno spettro di patologie a carico di diversi organi con un meccanismo dose, tempo e sostanza relato. Il rene, principale metabolizzatore di tali sostanze, può subire un danno sia acuto che cronico con lo sviluppo di una ESKD. In letteratura sono segnalati case reports di sviluppo di glomerulosclerosi segmentaria focale (FSGS) in coloro che abusano di AAS, tuttavia il link fra FSGS ed AAS è ancora poco conosciuto e limitato a case reports.
Noi riportiamo il caso di un giovane body-builder che ha sviluppato una FSGS variante collapsing con ESKD dopo prolungato abuso di AAS, dieta fortemente iperproteica e altre supplementazioni dietetiche.
Visto il quadro rapido ed irreversibile presentato, il paziente è stato sottoposto a test genetico che ha evidenziato una mutazione nel gene ACTN4, predisponente e causale di alcune forme genetiche di FSGS.
Il quadro renale di FSGS sviluppato dal nostro paziente è stato sicuramente un caso molto complesso, provocato da diversi fattori. La proteina mutante del gene ACTN4 rende il citoscheletro dei podociti più vulnerabile ad insulti esterni. Ciò spiegherebbe perchè in coloro che presentano la mutazione solo i soggetti sottoposti ad un “ambiente esterno sfavorevole”, come quello che può essere relato all’uso di sostanze come AAS, possano sviluppare una patologia.
Parole chiave: Steroidi androgeni anabolizzanti, malattia renale cronica terminale (ESKD), glomerulosclerosi segmentaria focale variante collapsing