Abstract
Le mitocondriopatie sono disordini ereditari che possono derivare da anomalie nel DNA mitocondriale (mtDNA) o nucleare (nDNA). Le anomalie genetiche che coinvolgono il mtDNA vengono trasmesse attraverso la linea materna. Le manifestazioni renali dei disordini del mtDNA sono spesso poco riconosciute o mal diagnosticate a causa della diversità dell’espressione fenotipica di questa condizione. In questo articolo descriviamo il caso di un uomo di 34 anni con una storia di malattia renale cronica, proteinuria, diabete mellito e perdita dell’udito neurosensoriale, con peggioramento della funzione renale e proteinuria in presenza di una storia familiare positiva. La biopsia renale ha mostrato glomerulosclerosi segmentaria focale (FSGS) e il sequenziamento dell’esoma completo ha rivelato una mutazione puntiforme nel mtDNA (A→G) alla posizione 3243, che codifica per un RNA di trasferimento (tRNALeu(UUR)). Diverse mutazioni puntiformi nel DNA mitocondriale sono state associate alla glomerulosclerosi segmentaria focale, ma lo screening genetico per le mutazioni nel mtDNA è spesso trascurato e questa condizione misconosciuta. È importante considerare una possibile malattia mitocondriale nei pazienti che presentano sordità, diabete, insufficienza renale e una storia familiare positiva di malattia renale.
Parole chiave: genetica delle malattie renali, malattia mitocondriale, sindrome nefrosica, glomerulosclerosi focale segmentale