Marzo Aprile 2022

Leucopenia linfocitopenica in due pazienti affetti da rene policistico candidati a trapianto renale

Abstract

La malattia del rene policistico autosomico dominante (ADPKD) è la più comune malattia genetica renale, presente nel 10% dei pazienti in terapia sostitutiva renale. Il coinvolgimento renale è spesso associato ad alcune ben note manifestazioni extrarenali e tra queste la leucopenia non è comunemente descritta; tuttavia, essa può essere presente e se misconosciuta può richiedere l’esecuzione di accertamenti invasivi, il cui esito spesso non è immediato.

Descriviamo due casi clinici interessanti di pazienti ADPKD con leucopenia. Il primo caso riguarda un paziente di 47 anni affetto da insufficienza renale cronica secondaria ad ADPKD, in trattamento dialitico peritoneale, convocato per trapianto renale da donatore cadavere, il quale veniva ritenuto temporaneamente non idoneo per la presenza di significativa leucopenia, mai indagata prima. Descriviamo poi un secondo paziente di 60 anni, anch’egli affetto da insufficienza renale cronica secondaria ad ADPKD, in trattamento dialitico peritoneale, il quale aveva una moderata leucopenia stabile da tempo. Dato il contemporaneo riscontro di riduzione percentuale delle gammaglobuline associata a componente monoclonale, veniva temporaneamente sospeso dalla lista trapianto e sottoposto ad agoaspirato midollare.

In entrambi i casi, gli accertamenti eseguiti non hanno evidenziato nulla di rilevante ed hanno consentito di escludere malattie ematologiche, oncologiche ed infettivologiche, per cui i pazienti sono stati reinseriti in lista di attesa ed uno dei due è stato trapiantato.

La leucopenia potrebbe essere considerata una manifestazione extrarenale di ADPKD, ad eziologia non chiara, il cui impatto clinico non è noto. Sarebbe interessante valutarne in ulteriori studi l’associazione con il genotipo ed il fenotipo clinico.

Parole chiave: ADPKD, linfopenia, leucopenia, trapianto renale, insufficienza renale cronica

Introduzione

La malattia del rene policistico (ADPKD) è la malattia genetica renale più comune nei pazienti affetti da insufficienza renale cronica (IRC), presente nel 10% dei pazienti in terapia sostitutiva renale [1]. I geni principalmente implicati sono PKD1 e PKD2 responsabili della malattia nel 72-75% e nel 15-18% dei casi rispettivamente, mentre il 7-10% dei casi restano geneticamente irrisolti (GUR). La patologia è associata a una grande variabilità fenotipica inter ed intra-familiare, perlopiù legata alla estrema variabilità genetica [1].

La progressione della patologia è caratterizzata dallo sviluppo ed espansione inesorabile di cisti nel parenchima renale, causa della progressiva perdita di funzione renale e della conseguente insufficienza renale cronica terminale, che solitamente avviene intorno alla quinta-sesta decade di vita. La malattia è tipicamente caratterizzata da manifestazioni extra-renali quali l’ipertensione arteriosa, le cisti epatiche e pancreatiche, gli aneurismi cerebrali, la diverticolosi del colon e il prolasso delle valvola mitrale [2].

 

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