Sindrome emolitico uremica atipica: esperienza di un centro pediatrico

Abstract

Negli ultimi due anni sono stati ricoverati nella nostra Unità Operativa un totale di 38 bambini per insufficienza renale acuta (IRA). Di questi, sei bambini erano affetti da sindrome emolitico uremica (SEU) atipica. La SEU atipica viene diagnosticata in presenza di microangiopatia trombotica (MAT), insufficienza renale (GFR 5%.

La presentazione clinica dei nostri bambini è stata variegata e così anche la sua evoluzione. I pazienti osservati erano tutti maschi, di età compresa tra 2 a 12 anni, e nessuno aveva una storia familiare di nefropatia. In quattro pazienti è stata documentata un’alterazione dei fattori del complemento (deficienza di MCP e fattore H e presenza di anticorpi anti fattore H). Sono state necessarie ripetute emotrasfusioni in 4 pazienti e in 3 pazienti la conta piastrinica era lievemente ridotta. In 5 pazienti è stata eseguita la plasmaferesi e in 3 pazienti la dialisi (emodialisi e dialisi peritoneale). In tre pazienti in cui la diagnosi non era chiara per quadri sfumati di MAT, è stata eseguita la biopsia renale che ha confermato la diagnosi. L’Eculizumab è stato somministrato in 3 pazienti resistenti a plasmaferesi con rapida risposta sull’anemia emolitica e normalizzazione della conta piastrinica e variabile risposta sulla funzione renale (completa remissione in un paziente, parziale miglioramento in un altro, e mancata risposta nell’ultimo che aveva un quadro bioptico di severa compromissione e aveva sviluppato anticorpi anti eculizumab).

La SEU è una malattia rara, ma probabilmente molto più frequente di quanto riportato. Nei bambini con IRA e anemia microangiopatica è necessario lo studio dei fattori del complemento poichè una diagnosi precoce permette di ottenere una migliore risposta clinica al trattamento farmacologico con Eculizumab.

Parole chiave: sindrome emolitico uremica, pediatrica, insufficienza renale acuta, eculizumab

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Introduzione

La sindrome emolitico uremica atipica (aSEU) è una rara forma di microangiopatia trombotica dalle manifestazioni cliniche pleiotropiche. Essa è caratterizzata da insufficienza renale acuta (IRA), anemia emolitica (AE), piastrinopenia, assenza di Shiga-toxin nelle feci (a differenza della SEU tipica) e con livello di ADAMTS-13 superiore al 5%, contrariamente alla porpora trombotica trombocitopenica idiopatica con cui la aSEU presenta delle analogie (1). 

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