Protetto: Sindrome di Bardet-Biedl ed insufficienza renale: un caso clinico

Abstract

La sindrome di Bardet-Biedl (BBS) è una rara malattia multi-sistemica a trasmissione autosomica recessiva. Veniva dapprima ritenuta omogenea dal punto di vista genico, studi successivi ne evidenziano invece un’estesa variabilità. Attualmente sono stati mappati 21 geni (BBS1-21) presenti su diversi cromosomi responsabili di differenti fenotipi della BBS, con grande eterogeneità di mutazioni. I più comuni sono il BBS1 ed il BBS10.

Presentiamo il caso di una paziente di cinquant’anni con BBS. In anamnesi: a quattro anni retinite pigmentosa evoluta fino alla completa cecità, crisi comiziali generalizzate, poli-sindattilia. Ad Aprile 1986 episodio epilettico, in tale occasione riscontro di insufficienza renale cronica (IRC) ed avvio di emodialisi.

Effettuava un trapianto renale da donatore cadavere nel 2009.  Terapia all’induzione: Basiliximab, Azatioprina,Tacrolimus, Steroide. Il decorso post-operatorio era complicato da insufficienza respiratoria con necessità di assistenza tramite ventilazione meccanica. Durante il ricovero nessuna crisi comiziale. Veniva dimessa con indicazione a proseguire la terapia di mantenimento con Tacrolimus, Azatioprina e Steroide, la funzione renale stimata con la formula MDRD era di 32 mL/min /1.73m2. Successivamente si è proceduto allo scalaggio degli immunosoppressori fino ad arrivare alla monoterapia con Tacrolimus. Attualmente le sue condizioni appaiono buone, la funzione renale si è mantenuta sostanzialmente stabile con creatininemia oscillante fra 1.4-1.5 mg/dl ed un filtrato glomerulare (GFR) stimato alla formula MDRD di 39-42 mL/min / 1.73 m2.

Questo caso contribuisce a dimostrare la possibilità di gestire con successo il paziente uremico affetto da BBS, nonostante la complessità della malattia e l’ulteriore aggravante dell’estrema rarità con difficoltà diagnostica

 

Parole chiave: Bardet-Biedl sindrome (BBS), insufficienza renale, trapianto renale

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Protetto: Dystrophic calcinosis cutis: una rara temibile complicanza della nefropatia cronica

Abstract

L’alterazione dell’equilibrio calcio-fosforo-paratormone è uno dei più importanti problemi nei pazienti affetti da insufficienza renale terminale, che può portare a complicanze gravi. Fra queste la calcinosi cutanea distrofica, una rara condizione, caratterizzata dalla deposizione di sali di calcio a livello cutaneo e di vari organi e tessuti.

Descriviamo il caso di una paziente di 47 anni, affetta da insufficienza renale terminale causata da glomerulonefrite membranosa, sottoposta a dialisi peritoneale automatizzata, che dopo 7 mesi dall’inizio del trattamento dialitico ha presentato due voluminose tumefazioni dolorose a livello dell’indice e del quinto metacarpo della mano destra.

Gli esami ematici e strumentali eseguiti hanno mostrato un quadro di iperparatiroidismo, dimostrando una lesione paratiroidea sospetta per adenoma.

L’incremento della terapia con chelanti del fosforo e cinacalcet non è stata sufficiente a risolvere le lesioni cutanee, per la definizione istologica delle quali è stato eseguito l’esame bioptico, che ha mostrato la deposizione di materiale amorfo con componente calcifica, deponente per un quadro di calcinosi cutanea.

L’incremento della terapia dialitica associato all’ulteriore incremento della terapia medica ha permesso la completa regressione delle lesioni cutanee in due mesi.

Parole chiave: calcinosis cutis distrofica, insufficienza renale, metabolismo calcio-fosforo- paratormone, dialisi

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