Abstract
La granulomatosi con poliangite (GPA) è una vasculite sistemica dei vasi di piccolo calibro, a patogenesi autoimmune ed associata prevalentemente a ANCA/PR3. Le alte e basse vie respiratorie ed il rene sono gli organi target in corso di GPA. Rari sono i casi di sovrapposizione ad altre glomerulonefriti.
Un uomo di 42 anni veniva ricoverato per sintomi costituzionali, episodi di emoftoe e quadro radiologico polmonare di infiltrati ground-glass e consolidamenti bilaterali. Veniva sottoposto a fibrobroncoscopia con BAL suggestivo per emorragia polmonare. Negativa risultava la ricerca di batteri, micobatteri e funghi. Le biopsie polmonari transbronchiali confermavano alveolite emorragica e capillarite. Gli esami di laboratorio mostravano positività per c-ANCA (IF +++; anti-PR3: 315 U/ml – vn<5) con anti-GBM negativi. Per rapida evoluzione del quadro polmonare con insufficienza respiratoria ingravescente e comparsa di porpora cutanea e coinvolgimento renale assimilabile a glomerulonefrite rapidamente progressiva (creatinina 3 mg/dl con sindrome nefritica), il paziente veniva sottoposto a boli di steroide (metilprednisolone 1000 mg per tre giorni) seguiti da terapia steroidea per os (prednisone secondo schema EUVAS per 6 mesi), plasma exchange (7 cicli in circa 10 giorni) e terapia di induzione della remissione con rituximab (RTX – 375 mg/m² a settimana per 4 settimane). La biopsia renale evidenziava in 3/6 glomeruli semilune floride. L’immunofluorescenza (IF) dimostrava intensi depositi di IgA (3+ diffusi) con IgG 2+, C3 +1 a livello del mesangio e delle anse capillari. In anamnesi il paziente presentava microematuria persistente da anni mai sottoposta ad approfondimenti diagnostici ed un “episodio nefritico” attribuito a FANS. La diagnosi finale è stata: GPA ANCA/PR3 positiva con coinvolgimento sistemico (cutaneo, polmonare, renale) sovrapposta a nefropatia a depositi mesangiali di IgA. Dopo 4 mesi si è assistito ad un recupero completo della funzione renale; nel periodo di follow-up di 4 anni, si è verificata la completa risoluzione del quadro clinico-funzionale. Durante il follow-up la terapia di mantenimento è stata effettuata con RTX nei primi 2 anni e successivamente con micofenolato mofetile (MMF).
Parole chiave: granulomatosi con poliangite, vasculite sistemica ANCA-positiva, overlap granulomatosi con poliangite/vasculite ANCA-positiva, rituximab