Un caso di sindrome di Anderson-Fabry: approccio multidisciplinare per diagnosi e follow up

Abstract

La malattia di Fabry (anche nota come malattia di Anderson-Fabry, angiocheratoma corporis diffusum, angiocheratoma diffuso) è una rara tesaurismosi legata al deficit dell’attività dell’enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A, necessario al catabolismo fisiologico dei glicosfingolipidi.

Le manifestazioni cliniche ad essa correlate hanno carattere multisistemico e configurano una patologia degenerativa e disabilitante, il cui approccio richiede una stretta collaborazione specialistica pluridisciplinare.

Attualmente, il rinnovato interesse nei confronti di tale condizione morbosa è mirato alla necessità di fornire una diagnosi precoce, al fine di avviare la terapia enzimatica sostitutiva e rallentare o evitare l’instaurarsi di un danno d’organo irreparabile. Per tale ragione, diventa indispensabile il sospetto diagnostico, che nasce dall’attenta osservazione e ricerca dei sintomi, unitamente all’anamnesi e alla valutazione clinica complessiva del paziente.

 

Parole chiave: malattia di Fabry, alfa galattosidasi, glicosfingolipidi, terapia enzimatica sostitutiva

CASO CLINICO

Riportiamo il caso di un paziente di 47 anni, portatore di fattori di rischio per vasculopatia (BMI >35, dislipidemia, fumo, ipertensione arteriosa) e in follow up per insufficienza renale cronica stadio IIIa secondo NKF/KDOQI (sCr 1,3 mg/dL con eGFR 65 mL/min/1,73 mq sec. MDRD), ACR grado A2 (150 mg/g) confermate in più determinazioni successive nell’arco di sei mesi. L’ecografia renale non rivelava alterazioni degne di nota. In precedenza, non era stato possibile effettuare una diagnosi istologica avendo il paziente rifiutato di sottoporsi a biopsia renale.

 

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