Una giovane ragazza con calcolosi recidivante e ipercalcemia

Abstract

Mutazioni a carico del gene CYP24A1 sono associate ad alterazioni dell’attività dell’enzima 25-OH-D-24-idrossilasi, con conseguente disfunzione nel metabolismo della vitamina D. Tale deficit enzimatico può originare ipercalcemia, bassi livelli sierici di paratormone, ipercalciuria, nefrolitiasi e nefrocalcinosi. Si descrive il caso clinico di una giovane donna affetta da litiasi renale ricorrente, ipercalcemia ed ipercalciuria, la cui genesi è stata ricondotta a deficit dell’enzima 25-OH-D-24-idrossilasi, dunque a mutazione biallelica del gene CYP24A1.

Parole chiave: calcolosi renale, CYP24A1, 25-OH-D-24-idrossilasi, ipercalcemia

Introduzione

Il gene CYP24A1 codifica per l’enzima 25-OH-D-24-idrossilasi, che catalizza l’idrolisi e quindi la degradazione della 25(OH)D in 24-25(OH)D, la forma attiva della vitamina D. Mutazioni inattivanti a carico del gene CYP24A1 si associano ad alterata attività della 25-OH-D-24-idrossilasi che può determinare ipercalcemia, bassi livelli sierici di paratormone, ipercalciuria e conseguenti nefrolitiasi e nefrocalcinosi.

Presentiamo il caso di una giovane donna con storia di litiasi renale ricorrente ed infezioni delle vie urinarie, tendenza ad ipercalcemia, ipercalciuria, bassi livelli sierici di paratormone (PTH) ed ipovitaminosi D. Allo screening molecolare la paziente risultava portatrice delle varianti patogenetiche p.E143del e p.R396W del gene CYP24A1; i test genetici eseguiti sui genitori della paziente confermavano che le due varianti erano presenti in eterozigosi. 

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