Severa acidosi lattica necessitante trattamento emodiafiltrativo continuo in giovane paziente con anomalia metabolica misconosciuta. Case report

Abstract

Introduzione: L’acidosi lattica (LA) è la più comune forma di acidosi metabolica, definita da valori di lattato superiori a 5 mmol/L e da un pH<7.34. La patogenesi della LA vede coinvolte cause ipossiche (tipo A) e non ipossiche (tipo B), spesso coesistenti. L’identificazione e la rimozione della causa scatenante sono prioritarie nella gestione terapeutica della LA. Caso clinico: Paziente maschio di 38 anni accede in Pronto Soccorso per dispnea, febbre, malessere, vomito ed ipoalimentazione. Riscontro di importante distress respiratorio con iperventilazione secondaria a gravissima LA, severa ipoglicemia, normofunzione renale. In anamnesi segnalati episodi ipoglicemici nell’infanzia, con “intolleranza” al fruttosio, in assenza di altri dati. Non evidenza di intossicazioni, non shock settico, né citolisi significativa. Non assunzione di farmaci causanti LA.

Sottoposto ad intubazione orotracheale, infusione di glucosio ev, ed avviato trattamento con CVVHDF per una durata complessiva di 36 ore. Rapido miglioramento del quadro generale alla stabilizzazione dell’equilibrio acido-base.

Diagnosi di deficit di fruttosio-1,6-difosfatasi (anomalia della gluconeogenesi autosomica recessiva, con episodi ricorrenti di ipoglicemia e LA dopo digiuno, a potenziale evoluzione mortale). Essenziale evitare digiuni prolungati, somministrare soluzione glucosata, dieta mirata ricca in glucosio e priva di fruttosio.

Conclusioni: La presenza di LA non altrimenti spiegata in pazienti giovani deve far porre il sospetto di una forma metabolica misconosciuta che sottende il quadro clinico; in questi casi il coinvolgimento del nefrologo appare essenziale per la gestione diagnostica differenziale del quadro di anomalie dell’equilibrio acido-base e per l’impostazione del trattamento più idoneo.

 

Parole chiave: acidosi lattica, anomalie della gluconeogenesi, emodiafiltrazione

Introduzione

L’acidosi lattica è la risultanza di un’eccessiva produzione di lattato (da parte di tessuti con attività glicolitica) e/o di una sua ridotta utilizzazione (da parte di tessuti con attività gluconeogenetica).

Essa viene classicamente distinta in due categorie:

Tipo A – caratterizzata da una iperproduzione di lattato in condizioni di ipossia tissutale (attività muscolare anaerobia, ipoperfusione tessutale, stati di shock, ridotta disponibilità, rilascio o utilizzazione di ossigeno) 

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