Risultati dello screening epidemiologico sulla malattia di Fabry nell’area sud-est della Sardegna

Abstract

Introduzione: In Italia e nel resto del mondo sono state effettuate numerose indagini epidemiologiche relative alla prevalenza/incidenza della sindrome di Fabry (SF) e su altre malattie ad accumulo lisosomiale (LSDs). Le survey epidemiologiche sottostimano ancora la reale prevalenza della SF e delle sue numerose varianti genetiche. La distribuzione varia a seconda delle aree geografiche, e/o delle varie etnie. Oggi anche le donne eterozigoti possono essere colpite da forme severe e pluri-sintomatiche della SF.
Scopo: Abbiamo iniziato un’indagine su tutta la popolazione di nefropatici seguiti in circa 20 ambulatori territoriali e nei pazienti in dialisi senza diagnosi certa all’interno della nostra area sanitaria composta da 319.340 abitanti.
Metodi: I pazienti selezionati dai nostri ambulatori sono sino ad oggi 2.710, di questi 150 pazienti sono risultati sospetti (73 in dialisi e 77 in trattamento conservativo). Una paziente di sesso femminile in dialisi è risultata positiva; pertanto abbiamo ritenuto indagare su tutti i suoi collaterali rintracciabili individuando così altri 11 pazienti (totale: 4 maschi e 7 femmine). Tutti questi pazienti risiedono in una microarea di 21.822 abitanti. E’ risultata così una prevalenza di un caso positivo su 1.818 abitanti. Questi dati si riferiscono ai 18 mesi iniziali di screening.
Conclusioni: Nei pazienti con una proteinuria o una microalbuminuria paranormale (150-200 mg/die) appare doveroso effettuare lo screening per la SF specialmente nelle aree con una non chiara alta incidenza e/o prevalenza di nefropatie. Una volta individuati i pazienti positivi di ambo i sessi, in questi dovrebbero essere poi rapidamente valutati gli organi ed apparati più colpiti dalla SF e quindi condurre un’accurata valutazione cardiologica e neurologica.

PAROLE CHIAVE: malattia di Fabry, malattie rare, patrimonio genetico

Introduzione

La malattia di Fabry (SF) è la seconda più comune patologia da accumulo lisosomiale (LSD), dopo la malattia di Gaucher, malgrado ciò resta ancora una sindrome genetica sottovalutata. Esistono già numerose segnalazioni sulle espressioni fenotipiche tardive della SF e la prevalenza può coinvolgere anche tutti i soggetti eterozigoti. Infatti un numero significativo di carriers sono di sesso femminile che può sviluppare sintomi della malattia di Fabry anche seri e progressivi. La prevalenza in tutto il mondo della SF è molto variabile ed è stimata da un caso ogni 40.000 fino ad uno ogni 60.000 abitanti [1], in apparente contrasto con i risultati di un’indagine giapponese che segnala una prevalenza di un caso su 200.000 abitanti. Una valutazione precisa per tutte le categorie di persone con SF (maschi e femmine con una mutazione classica, maschi e femmine con mutazioni atipiche) è tuttavia praticamente impossibile al momento [2]. La valutazione è resa ancora più ardua a causa delle differenti estrinsecazioni fenotipiche come la classe 1, mentre il tipo 2 è una subdola mutazione che colpisce ambo i sessi poiché dimostra un esordio tardivo dei sintomi della malattia 

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