Estrinsecazione clinica e prospettive terapeutiche nella sclerosi tuberosa, una rara malattia genetica multi-organo con coinvolgimento renale

Abstract

La sclerosi tuberosa è una patologia genetica rara con coinvolgimento multi-organo. L’interessamento renale si manifesta con la presenza di angiomiolipomi e cisti. Gli angiomiolipomi, a causa del progressivo incremento dimensionale nel tempo, possono complicarsi con sanguinamenti sino a vere e proprie gravi emorragie retroperitoneali. Da ciò nasce l’importanza della sorveglianza attiva di tali masse e i tentativi terapeutici al fine di arginarne le complicanze o prevenirle. Presentiamo tre casi clinici di tre donne affette da sclerosi tuberosa, con presentazioni cliniche diverse e trattate con differenti modalità. Di recente l’impiego di inibitori di mTOR come Everolimus, ha dimostrato efficacia terapeutica in questa patologia soprattutto in termini di una riduzione dimensionale degli angiomiolipomi renali.

PAROLE CHIAVE: angiomiolipoma renale, angiomyolipoma, everolimus,sclerosi tuberosa, tuberous sclerosis

Introduzione

La sclerosi tuberosa (ST) è una malattia geneticamente trasmessa con modalità autosomica dominante, una penetranza genetica quasi completa ed un’estrema variabilità di espressione clinica. Prevale l’interessamento neurocutaneo con coinvolgimento di molti organi tra cui il sistema nervoso centrale, i reni, il cuore, la retina e i polmoni [1]. I segni clinici possono manifestarsi in vari periodi della vita. L’interessamento cerebrale consiste nella formazione dei tipici tuberi corticali (da cui deriva il nome) e nello sviluppo di astrocitomi subependimali a grandi cellule (SEGA) [2]; entrambe queste alterazioni possono essere responsabili di sintomatologia epilettica che si può manifestare già nella tenera età e può essere il sintomo di esordio della malattia [3]. Il coinvolgimento renale è caratterizzato dallo sviluppo di multipli angiomiolipomi (AML) di varia dimensione e da cisti che possono sovvertire interamente l’architettura sino a comportare, nei casi più avanzati, un’insufficienza renale terminale [4]. In genere si tratta di amartomi benigni, ma le dimensioni di tali masse possono aumentare determinando complicanze emorragiche: in tal caso, per arrestare l’emorragia, si deve procedere con l’embolizzazione selettiva dei rami dell’arteria renale interessata o, nei casi più gravi, con la nefrectomia parziale. In alcuni casi, gli AML possono andare incontro a una trasformazione in altri istotipi: oncocitoma o carcinoma a cellule renali [5].
 

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